Шведские нейробиологи Уппсальского университета обнаружили новую генетическую мутацию, вызывающую раннюю и агрессивную форму болезни Альцгеймера. Статья об открытии нового варианта заболевания опубликована в журнале Science Translational Medicinе. 

Болезнь Альцгеймера зачастую проявляется у людей в возрасте около 65 лет. Но не исключены и более ранние случаи. В руки врачей попала семья, где у двух братьев 40 и 43 лет обнаружили симптомы болезни Альцгеймера. Кроме того, признаки заболевания беспокоили и их двоюродного брата того же возраста.

Оказалось, что мужчины имеют проблемы с речью и решением простейших математических задач. Анамнез показал, что отец братьев в 40 лет страдал теми же симптомами, что и его дети.

Исследователи обратили внимание на ген APP, многие мутации которого связаны с болезнью Альцгеймера. Выяснилось, что у всех членов семьи, страдающих заболеванием, отсутствует шесть аминокислот в белке-предшественнике амилоида. Ген APP не кодирует их, из-за чего данная мутация ускоряет образование амилоидных бляшек, разрушающих нейроны.

Мутация имеет название «Уппсальская делеция APP». Ген с дефектом может передаваться по наследству.

Ранее исследователи разработали метод, вычисляющий «предел прочности» человека. В его основе лежат понятия адаптации и стресса.